Famille et Vie quotidienne

Mercredi 1 Octobre 2008, 15:27

Famille et Vie quotidienne

Le service Famille et Vie quotidienne finance des projets « Coup de main » ou « Grande cause » :
- formation aux méthodes d'apprentissage du langage (Vendée)
- formation à l'autonomie par le sport (Pas-de-Calais)
- soigner et insérer les personnes handicapées (Liban)...

La Recherche

La finalité de la recherche sur les maladies génétiques de l'intelligence est de parvenir à mettre au point une prévention ou un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades. Pour lutter contre la fatalité associée au mot "handicap", la recherche en faveur des maladies génétiques de l'intelligence est plus que jamais nécessaire.
Un peu avant 1975, Jérôme Lejeune avait soupçonné, par l'examen clinique des patients porteurs d'une trisomie 21 et de ceux ayant une homocystinurie, que le gène CBS, codant pour l'enzyme CBS (Cystathionine-ß-Synthase) était localisé sur le chromosome 21. Cela a été démontré par les études de biologie moléculaire en 1985.
Le gène de la CBS est présent en 3 exemplaires au lieu de 2 dans la trisomie 21. La surexpression de ce gène est fortement soupçonnée de jouer un rôle dans la déficience mentale. La Fondation et l'Institut Jérôme Lejeune ont décidé de chercher un inhibiteur de la CBS performant et capable de devenir un médicament.
C'est l'objet du programme CiBleS 21, démarré en 2004.

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